กรรมพันธุ์ อธิบายการให้คำปรึกษาทางทางการแพทย์เกี่ยวกับ กรรมพันธุ์

กรรมพันธุ์ อธิบายการให้คำปรึกษาทางทางการแพทย์เกี่ยวกับกรรมพันธุ์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ MGC เป็นหนึ่งในประเภทของการดูแลทางการแพทย์เฉพาะทาง ในแง่ของเนื้อหา นี่คือชุดของมาตรการที่มุ่งเป้าไปที่ประการแรก เพื่อแจ้งให้ผู้คนทราบเกี่ยวกับความเป็นไปได้ของลักษณะที่ปรากฏหรือการทำซ้ำของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมในเด็ก เช่น เพื่อทำการพยากรณ์โรคทางพันธุกรรมทางการแพทย์และประการที่สองเพื่อช่วยให้พวกเขากำหนดทัศนคติต่อข้อมูลที่รายงาน ในขณะเดียวกัน

สิ่งสำคัญคือผู้ที่ได้รับข้อมูลมีความเต็มใจและสามารถควบคุมการทำงานของระบบสืบพันธุ์ได้ การพยากรณ์โรคทางพันธุกรรมทางการแพทย์สามารถคาดการณ์ล่วงหน้าและย้อนหลังได้ ทางเลือกของเทคโนโลยีที่ใช้ในการปฏิบัติของ PCA ขึ้นอยู่กับตัวเลือกการคาดการณ์ ด้วยเหตุนี้จึงมักกล่าวMGK ในอนาคตและย้อนหลัง งานอิสระของ IGC คือการช่วยแพทย์ในการวินิจฉัยโรคที่มีลักษณะทางพันธุกรรมอย่างแม่นยำ พื้นฐานที่ทำให้เกิดโรคของโรคดังกล่าวสามารถ

การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคใหม่ อัลลีลที่ทำให้เกิดโรคที่ไม่เอื้ออำนวย หรือการรวมกันของอัลลีลที่ทำให้เกิดโรคกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ของผู้ป่วย การจัดเรียงโครงสร้างใหม่หรือการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม โครงสร้างทางพันธุกรรมแบบพิเศษของบุคคล ซึ่งโปรตีนเอนไซม์ที่จำเป็นในร่างกายไม่ได้ก่อตัวขึ้นเลย หรือทำงานบกพร่อง การสัมผัสของบุคคลดังกล่าวกับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมที่ อนุญาต ที่เฉพาะเจาะจง ย่อมนำไปสู่การพัฒนาอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้กรรมพันธุ์ของพยาธิสภาพในขณะที่ไม่มีปัจจัยนี้บุคคลนั้นมีสุขภาพดี การแพ้น้ำตาลแลคโตสในนม ตรวจพบใน 85 ถึง 100 เปอร์เซ็นต์ ของสมาชิกของประชากรบางส่วนในภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ใน 70 ถึง 75 เปอร์เซ็นต์ ของตัวแทนของ จำนวนประชากรแอฟริกันอเมริกันและอินเดียนแดงในอเมริกาเหนือ การปรากฏตัวของปัจจัยก่อโรคในสภาพแวดล้อมภายนอกที่ก่อให้เกิดการพัฒนาของโรคที่เกี่ยวข้อง โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม

ในกรณีของภูมิหลังทางพันธุกรรมที่ ไม่เอื้ออำนวยงานของ MGC ที่คาดหวังคือการกำหนดความเสี่ยงของผู้ปกครองคู่ใดคู่หนึ่งในการให้กำเนิดลูกหลานที่ มีปัญหา ทางพันธุกรรมก่อนการปฏิสนธิ ขึ้นอยู่กับการวิเคราะห์คาริโอไทป์ของผู้ปกครองที่มีศักยภาพ แนะนำให้ใช้ MGC ในรูปแบบนี้อย่างยิ่งในสถานการณ์ที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น การแต่งงานที่เกี่ยวข้องกันอย่างใกล้ชิด ก่อนการปลูกถ่ายตัวอ่อนที่เริ่มพัฒนาเป็นผนังมดลูก ตัวอย่างเช่น การปฏิสนธิในหลอดแก้ว

ได้รับตัวอ่อนหลายตัว การพัฒนาไปสู่ระยะบลาสโตซิสต์เกิดขึ้น ในหลอดทดลอง เซลล์เดียวของตัวอ่อนดังกล่าวจะอยู่ใน วัฒนธรรมที่มีอาหารเลี้ยงเชื้อ ซึ่งจำนวนของพวกมันจะเพิ่มขึ้นมากขึ้นเรื่อยๆ โดยการใช้ไซโทจีเนติกส์ ไซโตจีเนติกส์ระดับโมเลกุล ชีวเคมี วิธีการทางภูมิคุ้มกันวิทยา เทคโนโลยีการวินิจฉัยดีเอ็นเอของพันธุกรรมระดับโมเลกุลและจีโนม การศึกษาพันธุกรรมทางการแพทย์ของวัสดุเซลล์ของตัวอ่อนโดยการตรวจชิ้นเนื้อของรกหรือใช้วิธี

การวินิจฉัยเช่นการตรวจอุจจาระ อัลตราซาวนด์เราจะอาศัยการใช้อัลตราซาวนด์ก่อนคลอด อัลตราซาวนด์หรือการตรวจอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ ของความผิดปกติ ในปัจจุบันนี้เป็นวิธีเดียวที่ไม่รุกรานสมัยใหม่ที่ใช้กันอย่างแพร่หลายในการปฏิบัติทางสูติกรรม สามารถทำได้ในแทบทุกระยะของการตั้งครรภ์ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 6 ถึง 8 ถึงสัปดาห์ที่ 30 ถึง 32 ความพยายามที่จะใช้วิธีการตรวจวินิจฉัยทางรังสีแบบไม่รุกราน เช่น การถ่ายภาพรังสีและการถ่ายภาพรังสีได้

เกิดขึ้นในอดีต แต่ยังไม่ได้ใช้กันอย่างแพร่หลาย เทคโนโลยีการตรวจเอกซเรย์ที่ไม่รุกรานสมัยใหม่ เช่น การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กเนื่องจากสถานการณ์ทางเทคนิค การสร้างภาพค่อนข้างช้าและมีการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์สูง ไม่รับประกันความแน่นอนที่จำเป็นของผลลัพธ์ วิธีการ การตรวจอุจจาระ ประกอบด้วยการตรวจทารกในครรภ์โดยใช้ระบบออปติคอล โพรบที่สอดเข้าไปในโพรงน้ำคร่ำ ปัจจุบันมีการใช้เป็นข้อบ่งชี้พิเศษ ประการแรก

เนื่องจากมีความเป็นไปได้สูงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อน 7 ถึง 8 เปอร์เซ็นต์ ของการตรวจชิ้นเนื้อนำไปสู่การแท้งบุตร และประการที่สอง เนื่องจากความพิการแต่กำเนิดเกือบทั้งหมดที่ตรวจพบโดยการตรวจชิ้นเนื้อด้วยการตรวจชิ้นเนื้อนั้นได้รับการวินิจฉัยโดยใช้อัลตราซาวนด์ แนะนำให้ทำ IGC ก่อนคลอดไม่เกินสัปดาห์ที่ 20 ถึง 22 ของการตั้งครรภ์ ภายใต้ข้อกำหนดที่ระบุไว้ หากมีการตัดสินใจเกี่ยวกับ ความไม่เหมาะสม ของการตั้งครรภ์ต่อไปด้วยเหตุผลทางการแพทย์

พันธุกรรม ทารกในครรภ์จะไม่สามารถทำงานได้ และการคลอดก่อนกำหนดในกรณีดังกล่าวจะถูกรับรู้ในทางจิตใจอย่างสงบมากขึ้น นอกจากนี้ยังมีการฝึก PCA ปริกำเนิด ซึ่งประกอบด้วยการ ตรวจวินิจฉัยคัดกรองทันทีหลังคลอดหรือในช่วงต้นของระยะปริกำเนิด เพื่อระบุโรคทางพันธุกรรมบางอย่าง การพัฒนาและการประยุกต์ใช้เทคโนโลยี PCC ปริกำเนิดถูกกระตุ้นโดยความเป็นไปได้ในการปิดกั้นการพัฒนาของฟีโนไทป์ทางพยาธิวิทยา เช่น โรคทางพันธุกรรม

ในโรคทางพันธุกรรมบางโรคโดยการจัดมาตรการป้องกัน ดังนั้นเพื่อจุดประสงค์ในการวินิจฉัยฟีนิลคีโตนูเรียในระยะแรกในวันที่ 3 ถึง 5 หลังคลอดจะมีการเตรียมตัวอย่างคราบเลือดฝอยในโรงพยาบาลแม่ ทารกแห้งบนกระดาษโครมาโตกราฟีหรือกระดาษกรอง ตัวอย่างเหล่านี้จะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการทางชีวเคมีเฉพาะทาง สามารถส่งทางไปรษณีย์ได้ ซึ่งจะกำหนดความเข้มข้นของกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน การทดสอบเชิงปริมาณที่ให้ข้อมูลสูง

กรณีที่ตรวจพบภาวะฟีนิลอะลานีนในเลือดสูงแพทย์จะมีอาการตื่นตัว ด้วยการยืนยันการวินิจฉัยฟีนิลคีโตนูเรียในภายหลังและการชี้แจงโดยเฉพาะอย่างยิ่งโดยใช้วิธีการวินิจฉัยดีเอ็นเอ ลักษณะของข้อบกพร่องทางกรรมพันธุ์ อธิบายการให้คำปรึกษาทางทางการแพทย์เกี่ยวกับ กรรมพันธุ์ โฮโมไซโกต ด้อยสำหรับการกลายพันธุ์ใน ยีน PAH ของเอนไซม์ ฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลส ป่วยจากการกลายพันธุ์ที่รู้จักมากกว่า 200 ครั้งในรัสเซียและประเทศในยุโรปตะวันออก เป็นเรื่องปกติการเปลี่ยนแปลงในเอ็กซอนที่ 12 ของยีน 1 bp

ซึ่งนำไปสู่การแทนที่ตำแหน่งที่ 408 ของกรดอะมิโนอาร์จินีนด้วยกรดอะมิโนทริปโตเฟน เด็กจะถูกถ่ายโอนไปยังอาหารที่ปราศจากฟีนิลอะลานีนเทียม ความจริงก็คือในกรณีที่ไม่มีกิจกรรมของฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลส การเผาผลาญของฟีนิลอะลานีนที่มาพร้อมกับอาหารจะถูกรบกวน ซึ่งนำไปสู่การสะสมของกรดอะมิโนและผลิตภัณฑ์จากปฏิกิริยาข้างเคียงของเมตาบอลิซึมที่มีส่วนร่วม ฟีนิลไพรูวิก ฟีนิลอะซีติก และกรดฟีนิลแลคติก ส่วนใหญ่ ในสมอง

ภายใต้เงื่อนไขดังกล่าว กระบวนการพัฒนาจิตใจต้องทนทุกข์ทรมาน หากการถ่ายโอนทารกไปสู่อาหารที่ต้องการเกิดขึ้นในสัปดาห์แรกของชีวิต โรคนี้จะไม่พัฒนา MHC ปริกำเนิด ในกรณีที่อธิบายมีความสำคัญเนื่องจาก ในกรณีที่ไม่มีมาตรการป้องกันที่เฉพาะเจาะจง โดยไม่ต้องรับประทานอาหารฟีนิลอะลานีน อาการทางคลินิกครั้งแรกของโรคจะถูกตรวจพบหลังจากเกิด 2 ถึง 3 สัปดาห์และเมื่ออายุได้ 6 เดือนความบกพร่องทางจิตใจจะกลับไม่ได้

เมื่อเด็กอายุ 11 ถึง 12 ปี อาหารจะถูกขยายและมีความหลากหลายมากขึ้นโดยไม่มีการคุกคามจากความบกพร่องทางจิต ความจริงที่ว่าทารกแรกเกิดมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่สอดคล้องกันและป่วยด้วยฟีนิลคีโตนูเรียนั้นบ่งชี้ได้จากกลิ่นปัสสาวะของทารกแรกเกิดหรือการได้รับสีเขียวโดยการเติมธาตุเหล็กไตรคลอไรด์ การทดสอบการโค่นล้ม

บทความที่น่าสนใจ เซลล์ อธิบายเกี่ยวกับการวิวัฒนาการที่ก้าวหน้าของยูคาริโอตใน เซลล์

Leave a Comment