พันธุกรรม ภาระพยาธิกรรมพันธุ์ทางการแพทย์และสังคม ทุกครอบครัวใฝ่ฝันที่จะมีลูกที่แข็งแรง สิ่งนี้มีความเกี่ยวข้องโดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังจากการคลอดบุตรที่ป่วย จำนวนเด็กในครอบครัวที่ลดลงในประเทศที่พัฒนาแล้ว ทำให้ผลลัพธ์ที่ดีที่สุดของการตั้งครรภ์แต่ละครั้งมีความสำคัญอย่างยิ่ง ในแง่นี้การป้องกันโรคทางพันธุกรรม ควรเป็นผู้นำทั้งในการทำงานของแพทย์และในระบบการดูแลสุขภาพ เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าพยาธิสภาพทางพันธุกรรมทั้งหมด
ซึ่งถูกกำหนดโดยภาระของการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ และการสืบทอดมาจากคนรุ่นก่อน ผลกระทบของกระบวนการกลายพันธุ์ สำหรับประชากรมนุษย์นั้นแสดงออกในแง่มุมทางพันธุกรรม การแพทย์และสังคมเชิงวิวัฒนาการ วิวัฒนาการและผลสืบเนื่องทางพันธุกรรมของกระบวนการกลายพันธุ์ ความหลากหลายที่สมดุล การตาย ผลทางการแพทย์ของภาระการกลายพันธุ์ คือความต้องการการรักษาพยาบาลที่เพิ่มขึ้น และอายุขัยของผู้ป่วยลดลง
ความช่วยเหลือทางการแพทย์ สำหรับผู้ที่มีโรคทางพันธุกรรมในสภาวะโพลีคลินิก มีให้บ่อยกว่าผู้ที่ไม่มีพยาธิสภาพดังกล่าว 5 ถึง 6 เท่า ในโรงพยาบาลเด็กทั่วไป 10 ถึง 20 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยเป็นเด็ก ที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรม ซึ่งสูงกว่าความถี่ของผู้ป่วยดังกล่าวในประชากร 5 ถึง 10 เท่า การไปพบแพทย์ของผู้ที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมบ่อยขึ้นนั้น ค่อนข้างเข้าใจได้เช่นเดียวกับการรักษาในโรงพยาบาลที่ยาวนานขึ้น
ประการแรกโรคนี้ต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์เป็นจำนวนมาก และบางครั้งก็ต้องได้รับการรักษาอย่างถาวร ประการที่ 2 โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมไม่รวมถึงแผลไฟไหม้ การบาดเจ็บ โรคติดเชื้อ ในทางตรงกันข้ามเกิดขึ้นบ่อยขึ้น รุนแรงขึ้นและนานขึ้น เนื่องจากความสามารถในการรักษาสภาวะสมดุลทางชีวเคมี ภูมิคุ้มกันและฮอร์โมนน้อยลง ในผู้ป่วยที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรม อายุขัยของผู้ป่วยที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมนั้น ไม่เพียงขึ้นอยู่กับตัวโรคเท่านั้น
แต่ยังขึ้นอยู่กับระดับการรักษาพยาบาลด้วย แม้ว่าจะยังไม่มีการคำนวณที่แน่นอน แต่สำหรับประเทศที่มีระบบสุขภาพที่พัฒนาอย่างดี สามารถสันนิษฐานได้อย่างมั่นใจว่าอย่างน้อย 50 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยทั้งหมด ที่มีโรคทางพันธุกรรมเสียชีวิตในวัยเด็ก ในแคนาดามีการประเมินอายุขัย ที่ครอบคลุมสำหรับผู้ป่วยทุกรายที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรม โดยอายุที่เริ่มมีอาการของโรคและความรุนแรงต่างกัน น้อยกว่าค่าเฉลี่ยของประเทศถึง 20 ปี 50 ปีแทนที่จะเป็น 70 ปี
ความสำคัญทางสังคมและทางการแพทย์ ของการป้องกันโรคทางพันธุกรรมนั้นพิสูจน์ได้ จากความทุพพลภาพของผู้ป่วยในระดับสูง และต้นทุนทางเศรษฐกิจของการบำรุงรักษา เป็นเวลาหลายปีที่ผู้ป่วยดังกล่าวยังคงทุพพลภาพไม่สามารถดูแลตัวเองได้ ในโรงเรียนประจำสำหรับเด็กพิการ ค่าใช้จ่ายเฉลี่ยต่อเด็กต่อเดือนเท่ากับเงินเดือนเฉลี่ยในประเทศ เด็กในโรงเรียนประจำดังกล่าวอาศัยอยู่โดยเฉลี่ยสูงถึง 10 ปี จากทารกแรกเกิด 1 ล้านคน
มีประมาณ 5,000 คนเป็นผู้ที่มีความทุพพลภาพขั้นรุนแรง ในระยะยาวตั้งแต่วัยเด็ก นอกจากความสำคัญทางการแพทย์และสังคม ในการป้องกันโรคทางพันธุกรรมแล้ว ด้านจิตใจในครอบครัวที่มีลูกป่วยก็มีความสำคัญไม่น้อยไปกว่ากัน ความรุนแรงและความก้าวหน้าของโรค ก่อให้เกิดความตึงเครียดทางจิตใจแม้ในครอบครัวที่แน่นแฟ้น คู่สมรสหรือญาติค้นพบหรือสงสัยว่าใครเป็นผู้รับผิดชอบในการเกิดของเด็กที่ป่วย สมาชิกในครอบครัวมีความคิดเห็นที่แตกต่างกัน
เกี่ยวกับการย้ายเด็กไปโรงเรียนประจำ การปฏิเสธเด็กโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าเขาอาศัยอยู่กับพ่อแม่ การดูแลเด็กที่ป่วยอย่างต่อเนื่องต้องใช้ต้นทุนวัสดุจำนวนมาก ความแข็งแกร่งทางศีลธรรมและร่างกาย ซึ่งทำให้เกิดความขัดแย้งไม่ทางใดก็ทางหนึ่ง ความวิตกกังวลต่อเด็กที่ป่วย มาพร้อมกับความกลัวต่อความเจ็บป่วยที่อาจเกิดขึ้นในเด็กคนอื่นๆ แม้ว่าโรคทางพันธุกรรมจากมุมมองของพวกฟิลิสเตียนั้นหาได้ยาก แต่ชีวิตของครอบครัวใดครอบครัวหนึ่งนั้น มุ่งเน้นไปที่เด็กที่ป่วย
ประการสุดท้ายความจำเป็นในการป้องกันโรค ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมถูกกำหนดโดยรูปแบบประชากร ของการกระจายของโรค ด้วยการปรับปรุงการรักษาพยาบาล ผู้ป่วยจะไม่เพียงมีชีวิตยืนยาวขึ้น ซึ่งเพิ่มจำนวนผู้ป่วยที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมในประชากรโดยอัตโนมัติ แต่ยังส่งต่อการกลายพันธุ์ไปยังคนรุ่นต่อไปด้วย ตัวอย่างเช่น ในช่วง 100 ปีที่ผ่านมาในอังกฤษ ความถี่ของการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดตีบไพลอริกแต่กำเนิดเพิ่มขึ้น
การผ่าตัดเพื่อตัดกล้ามเนื้อไพโลรัส ทำให้ความผิดปกตินี้จากโทษประหารกลายเป็นแผลเป็นที่ผนังช่องท้อง ผู้ให้บริการของยีนกลายพันธุ์ หลังจากการผ่าตัดพวกเขาจะไม่ป่วยในความหมายที่เข้มงวดอีกต่อไป ทิ้งลูกหลานซึ่งบางส่วนมียีนกลายพันธุ์ และกรณีเพิ่มเติมของโรคปรากฏในประชากร อันเป็นผลมาจากกระบวนการกลายพันธุ์ ในส่วนที่เกี่ยวกับขนาดครอบครัวที่วางแผนไว้ ตามกฎแล้ว ลูก 1 ถึง 3 คน ความแตกต่างในจำนวนบุตรในคู่สมรสที่มีสุขภาพดี
รวมถึงมีภาระทางพันธุกรรมจะอยู่ในระดับมาก ค่าตอบแทนการเจริญพันธุ์ การคัดเลือกโดยธรรมชาติยุติการควบคุมจำนวนลูกหลาน มีการตั้งครรภ์มากขึ้นในครอบครัว ที่มีภาระกรรมพันธุ์ เป็นที่แน่ชัดว่าการตั้งครรภ์บางส่วน จบลงด้วยการตายของลูกหลานในทุกระยะของการพัฒนามดลูก แต่จำนวนเด็กที่มีชีวิตอยู่จะเท่ากับในครอบครัวที่ไม่มีภาระ เด็กเหล่านี้บางคนเป็นเฮเทอโรไซโกต ส่งผลให้ระดับการสืบพันธุ์ของอัลลีลกลายพันธุ์เพิ่มขึ้นนั้น ได้รับการดูแลอย่างดุเดือด
พื้นฐานทางพันธุกรรม ในการป้องกันพยาธิสภาพทางพันธุกรรม บทบัญญัติทั่วไป จากมุมมองของการป้องกัน ขอแนะนำให้แบ่งพยาธิสภาพทาง พันธุกรรม ทั้งหมดออกเป็น 3 ประเภท การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ ประการแรกคือแอนนูพลอยดี และรูปแบบที่รุนแรงของการกลายพันธุ์ที่โดดเด่น สืบทอดมาจากรุ่นก่อนๆทั้งพันธุกรรมและโครโมโซม โรคที่มีความบกพร่องทางกรรมพันธุ์ การป้องกันพยาธิสภาพทางกรรมพันธุ์มี 3 ประเภท การป้องกันเบื้องต้น
การป้องกันเบื้องต้นเข้าใจว่าเป็นการกระทำ ที่ควรป้องกันความคิดของเด็กที่ป่วย เป็นการวางแผนการให้กำเนิด และการปรับปรุงสภาพแวดล้อมของมนุษย์ การวางแผนการคลอดมี 3 ตำแหน่งหลัก อายุเจริญพันธุ์ที่เหมาะสมซึ่งสำหรับผู้หญิงคือ 21 ถึง 35 ปี การตั้งครรภ์ก่อนหรือหลังเพิ่มโอกาส ในการมีลูกที่มีพยาธิสภาพและโรคโครโมโซมแต่กำเนิด การปฏิเสธการคลอดบุตร ในกรณีที่มีความเสี่ยงสูงต่อพยาธิสภาพทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์ ในกรณีที่ไม่มีวิธีการที่เชื่อถือได้ ในการวินิจฉัยก่อนคลอด การรักษา การปรับตัวและการฟื้นฟูสมรรถภาพของผู้ป่วย การปฏิเสธการคลอดบุตรในการแต่งงานกับญาติทางสายเลือด และระหว่างพาหะของยีนทางพยาธิวิทยา 2 ชนิดที่แตกต่างกัน
บทความที่น่าสนใจ จับจริ้งหรีดอายุครบ 45 วัน