โรคโมโนเจนิก MB เป็นโรคที่มีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของยีนเดียว MBs ได้รับการสืบทอดตามกฎหมายของเมนเดลขณะนี้มีการอธิบายประมาณ 5,000 หน่วยโนโลจิสติกพบได้ในทารกแรกเกิด สามถึงหกเปอร์เซ็นต์และในโครงสร้างของอัตราการเสียชีวิตทั้งหมดในเด็กอายุต่ำกว่า 5 ปี คิดเป็น 10 ถึง 14 เปอร์เซ็นต์ซึ่งเป็นยีนที่จับคู่กับโครโมโซมมีหน่วยโนสวิทยามากถึง 900 หน่วยสำหรับโรคต่างๆ ประมาณ 350 โรค
ธรรมชาติของการกลายพันธุ์ของยีนได้รับการชี้แจงแล้วลักษณะของข้อบกพร่องทางชีวเคมี สำหรับจำนวน MBs ยีนกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงจะถูกแมปทางกายภาพบนโครโมโซม ความเสี่ยงส่วนบุคคลและประชากรในการพัฒนา MB แตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากการกระจายของยีนที่ไม่สม่ำเสมอที่ก่อให้เกิด เป็นที่ยอมรับกันโดยทั่วไปว่า MB ที่เกิดขึ้นด้วยความถี่ 1 ต่อ 10,000 หรือมากกว่านั้นเป็นเรื่องปกติ และที่มีความถี่น้อยกว่า 1 ต่อ 100,000 เป็นโรคที่พบได้ยาก
โรคฟีนิลคีโตนูเรีย PKU เป็นหนึ่งในโรคทางกรรมพันธุ์แบบโรคที่เกิดจากยีนด้อยที่พบได้บ่อยที่สุดโดยมีเมแทบอลิซึมของกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนบกพร่อง ความถี่สูงสุดของ PKU จดทะเบียนในสาธารณรัฐเช็ก โปแลนด์ ไอร์แลนด์ สกอตแลนด์ ตุรกี จากหนึ่งต่อสามพันถึงหนึ่งต่อหกพันและต่ำที่สุดในฟินแลนด์ ญี่ปุ่น ท่ามกลางประชากรพื้นเมืองของแอฟริกาชาวยิวอาซเคนาซี 1 ต่อ 70,000 ถึง 1 ต่อ 200,000 ในมอสโกความถี่ของ PKU อยู่ที่ประมาณ 1 ต่อ 7000 ของทารกแรกเกิด ในปี 1953 เจอร์วิส แสดงให้เห็นว่า PKU เกิดจากการไม่มีฟีนิลอะลานีน 4 ไฮดรอกซีเลสในตับอย่างสมบูรณ์ฟีนิลอะลานีนเป็นกรดอะมิโนจำเป็นที่ไม่ได้สังเคราะห์ขึ้นในร่างกายแต่มาจากผลิตภัณฑ์อาหารซึ่งส่วนใหญ่มาจากสัตว์นมและผลิตภัณฑ์จากนม เนื้อสัตว์ ปลา ไข่ และผลิตภัณฑ์ที่มีส่วนประกอบเหล่านี้น้อยกว่าโปรตีนจากพืช ธัญพืช พืชตระกูลถั่ว เห็ด ด้วยสารให้ความหวานแอสปาร์แตม
ซึ่งรวมถึงฟีนิลอะลานีน เครื่องดื่มอัดลมบางชนิด หมากฝรั่ง ขนมหวาน ฟีนิลอะลานีนซึ่งเข้าสู่ร่างกายด้วยความช่วยเหลือของเอนไซม์ จะถูกเปลี่ยนเป็นไทโรซีนและจากนั้นเป็นสารสื่อประสาทเมลานิน เมื่อขาดเอนไซม์ ฟีนิลอะลานีนจะสะสมเป็นครั้งแรก โดยบันทึกเป็นภาวะไขมันในเลือดสูง HPA จากนั้นจะถูกเปลี่ยนเป็นคีโตนบอดี มันคือการปรากฏตัวของกรดเหล่านี้ ไม่ใช่การขาดไทโรซีน ซึ่งส่วนใหญ่ส่งผลต่อระบบประสาทส่วนกลาง
กำหนดภาพทางคลินิกของโรค ประสาทเพิ่มขึ้น ความตื่นเต้นง่ายแบบสะท้อนกลับ การชัก การก่อตัวของ ไมโครเซฟาลี พัฒนาการทางจิตและการพูดล่าช้า และปัญญาอ่อนในภายหลังที่มีความผิดปกติทางพฤติกรรม สีของดอกไอริส ผิวหนัง และเส้นผมในเด็กเหล่านี้มักจะเป็นสีอ่อน ขาดเมลานิน รอยโรคที่ผิวหนัง และอาการอาหารไม่ย่อยไม่ใช่เรื่องแปลก สัญญาณทางคลินิกที่โดดเด่นที่สุดของ PKU คือกลิ่นที่ไม่พึงประสงค์อย่างรุนแรงจากเด็กป่วย
ผู้เขียนหลายคนอธิบายว่ามันเหม็นอับ หนู หมาป่า คอกม้า เท้าที่ขับเหงื่อ กลิ่นมีความเฉพาะเจาะจงมากจนผู้เชี่ยวชาญสามารถวินิจฉัยได้บนพื้นฐานนี้ในกรณีที่ไม่มีการรักษาสัญญาณทางคลินิกแรกของโรคมักจะปรากฏขึ้นเมื่ออายุ 2 ถึง 3 เดือน เนื้อหาปกติของฟีนิลอะลานีนในเลือดคือ 1 ถึง 2 มิลลิกรัมเปอร์เซ็นต์ โดย PKU มีระดับฟีนิลอะลานีนเกิน 20 มิลลิกรัมเปอร์เซ็นต์อาจจะ 70 มิลลิกรัมเปอร์เซ็นต์ โดย HFA
มักไม่มีอาการทางคลินิก ค่ากลาง 10 ถึง 15 มิลลิกรัม เปอร์เซ็นต์ การวินิจฉัยความผิดปกติของเมแทบอลิซึมของฟีนิลอะลานีนตั้งแต่ปลายทศวรรษที่ 80 ของศตวรรษที่ผ่านมาได้ดำเนินการในโรงพยาบาลแม่ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโครงการของรัฐในการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีจำนวนมากของทารกแรกเกิด ปัจจุบันมีการใช้การบำบัดด้วยอาหารที่มีการจำกัดปริมาณฟีนิลอะลานีนในอาหาร เช่น ผักผลไม้ในรูปแบบใดๆ และสำหรับทารกแรกเกิด ที่ไม่ใช่ฟีนิลอะลานีนเทียมพิเศษ
เกณฑ์อายุขั้นต่ำของฟีนิลอะลานีนคือ 0.3 ถึง 0 ควรมี 5 กรัมต่อวัน ในอาหารสำหรับการสังเคราะห์โปรตีนตามปกติและเพื่อป้องกันไม่ให้น้ำหนักตัวลดลงอย่างรวดเร็วและอะมิโนแอซิดูเรียทั่วไป สารผสม โปรตีนไฮโดรไลเสต โปรแกรมสถานะของการคัดกรองทางชีวเคมีจำนวนมากของทารกแรกเกิดให้การรักษาฟรีสำหรับผู้ป่วยที่ระบุเช่น ครอบครัวได้รับอาหารสูตรเทียมสำหรับเด็กในปริมาณที่ต้องการในปีแรกของชีวิต เมื่อโภชนาการเน้นไปที่น้ำนมแม่เป็นหลัก
และหลังจากนั้นจะมีการให้สารผสมเทียมแก่เด็กเพื่อเป็นอาหารเสริมที่สมบูรณ์สำหรับอาหารมังสวิรัติขั้นพื้นฐาน การรับประทานอาหารที่ปราศจากฟีนิลอะลานีนอย่างเคร่งครัดเป็นสิ่งที่จำเป็นตั้งแต่วันแรกของชีวิตจนถึง 10 ถึง 12 ปี วัยแห่งการสร้างสติปัญญา การรักษาเริ่มเมื่ออาการทางคลินิกครั้งแรกปรากฏขึ้นใน 2 ต่อ 4 เดือน ปรากฏว่าไม่ได้ผลสำหรับการพัฒนาจิตใจตามปกติเนื่องจากผลกระทบของสารทางพยาธิวิทยาในระบบประสาทส่วนกลางของเด็ก
ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ สามารถปรับปรุงเฉพาะการพัฒนามอเตอร์และชะลอกระบวนการทางพยาธิวิทยา จากนั้นอาจมี ข้อผิดพลาด บางอย่างเกี่ยวกับอาหาร แต่ไม่สามารถยอมรับตารางร่วมกับคนที่มีสุขภาพแข็งแรงได้ หากรับประทานอาหารไม่ถูกวิธี อาการทางพยาธิวิทยาบางอย่างอาจปรากฏขึ้น ปัญหาการนอนหลับ หงุดหงิดง่าย สมาธิสั้น ความจำเสื่อม ประสิทธิภาพการเรียนไม่ดีที่โรงเรียนหรือมหาวิทยาลัย
การฟื้นฟูสุขภาพปกติอย่างค่อยเป็นค่อยไปเกิดขึ้นกับพื้นหลังของการเริ่มต้นใหม่ของข้อ จำกัด ด้านอาหาร PKU เป็น โรคโมโนเจนิก ที่ต่างกันทางพันธุกรรม มีการอธิบายเกี่ยวกับยีนที่แตกต่างกันประมาณ 10 ยีนและการกลายพันธุ์มากกว่า 200 รายการที่นำไปสู่ภาวะฟีนิลอะลานีนในเลือดสูงด้วยภาพทางคลินิกที่หลากหลายตั้งแต่รูปแบบมะเร็งที่รุนแรงไปจนถึงสภาวะชั่วคราวที่ไม่รุนแรงโดยไม่มีอาการทางคลินิก ส่วนแบ่งของ PKU แบบคลาสสิกที่มีข้อบกพร่องในเอนไซม์ฟีนิลอะลานีน
บทความที่น่าสนใจ พนักงาน อธิบายความรู้เกี่ยวกับวิธีต่างๆในการพัฒนาทักษะของ พนักงาน