โรค โรคแอกทาลาซีเมียหรือโรคทาคาฮาระนั้นไม่ร้ายแรง ซึ่งแสดงออกมาโดยการเกิดแผลและการอักเสบของเยื่อบุในช่องปาก ความชุกในญี่ปุ่นคือ 1 ต่อ 250,000 ใน 25 ถึง 50 เปอร์เซ็นต์ ของกรณี โรคนี้มีความซับซ้อนโดย เนื้องอกเทียมที่เป็นเม็ด ในโพรงจมูกและ ไซนัสอักเสบ ยีนโรคอยู่ในส่วน 11p13 ข้อบกพร่องทางชีวเคมีเกี่ยวข้องกับการลดลงของกิจกรรมของ คาตาเลส ในเม็ดเลือดแดง แนวทางการวินิจฉัย หลักการวินิจฉัย PerB
คือการวิเคราะห์การรวมกันของข้อมูลการตรวจทางคลินิกและข้อมูลห้องปฏิบัติการทั่วไป คุณสมบัติการวินิจฉัยแยกโรคหลัก เกณฑ์ทางสัณฐานวิทยาและสรีรวิทยา จำนวนของเปอร์ออกซิโซมและการลดลงของหน้าที่ ข้อมูลทางคลินิก อาการทางระบบประสาทที่รุนแรง ต่อมหมวกไตและตับวาย ได้แก่ รวมทั้งความผิดปกติทางระบบประสาท ความผิดปกติของต่อมหมวกไตและตับ การมองเห็นและการได้ยินลดลง บ่อยครั้งที่อาการของโรคนำหน้าด้วย
ความผิดปกติของการให้อาหารที่เกี่ยวข้องกับตับและโรคดีซ่านเป็นเวลานาน พัฒนาการทางจิตล่าช้า เมื่อตรวจสอบผู้ป่วยในบางกรณี อารีเฟล็กเซีย ความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อ การสูญเสียการได้ยินของประสาทสัมผัส การเสื่อมสภาพของเม็ดสีจอประสาทตา การชัก ข้อมูลในห้องปฏิบัติการ การเพิ่มความเข้มข้นในพลาสมาของกรด ODTSFA และกรดไฟตานิก กรดพริสตาโนวา การตรวจหาภาวะไขมันในเลือดต่ำ ระดับทรานซามิเนสที่เพิ่มขึ้น ระดับคอนจูเกตบิลิรูบิน
และปัจจัยการแข็งตัวของเลือดบางชนิด เป็นต้น วิธีการรักษาที่รุนแรงของ PerB ยังไม่ได้รับการพัฒนา ในบางกรณี การปลูกถ่ายตับและไต ด้วย โรคที่เกิดจากโครโมโซมเพศ ภาวะต่อมหมวกไตเสื่อม การบำบัดด้วยฮอร์โมนสำหรับภาวะต่อมหมวกไตไม่เพียงพอจึงมีประสิทธิภาพสูงในกรณีอื่นๆ PerB ได้รับการบำบัดตามอาการ บรรเทาอาการชักด้วยยากันชัก, ปวดกล้ามเนื้อและชักด้วย การนอนหลับปกติ
ลักษณะเฉพาะของไมโตคอนเดรียและโรคไมโตคอนเดรีย ไมโทคอนเดรียได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยอาร์ อัลท์แมนในปี พ.ศ. 2437 แต่ชื่อสุดท้ายคือ ไมโตคอนเดรีย โดยเค. เบนดาเป็นผู้ตั้งชื่อให้พวกเขาในปี พ.ศ. 2440 ไมโตคอนเดรียประกอบด้วยองค์ประกอบสี่ส่วน ได้แก่ เมทริกซ์ที่ล้อมรอบด้วยเยื่อหุ้มชั้นใน คริสเตและทูบูล เยื่อหุ้มเซลล์ภายใน ช่องว่างและเยื่อหุ้มชั้นนอก เมทริกซ์ประกอบด้วย DNA ไมโตคอนเดรียแบบวงกลม ไมโทคอนเดรียดีเอ็นเอ
รูปแบบการสร้างโปรตีนอย่างนึ่งของร่างกาย เฉพาะอาร์เอ็นเอ และไรโบโซมของตัวเองซึ่งมีขนาดเล็กกว่าไรโบโซมของเซลล์ไซโตพลาสซึม ไมโตคอนเดรียมีอยู่ในทุกเซลล์ยกเว้นเม็ดเลือดแดงที่โตเต็มที่ จำนวนของพวกเขาในหนึ่งเซลล์สามารถเข้าถึงได้หลายร้อย มีไมโตคอนเดรียจำนวนมากในโอโอไซต์และในทางกลับกันในสเปิร์มมาโตซัวมีเพียงสี่ตัวเท่านั้นและดังที่ได้กล่าวมาแล้วพวกมันจะไม่เจาะเข้าไปในไข่ในระหว่างการปฏิสนธิ
หน้าที่หลักของไมโตคอนเดรียคือปฏิกิริยาเคมีฟิสิกส์ที่เกี่ยวข้องกับการหายใจของเนื้อเยื่อและการสังเคราะห์ ATP อะดีโนซีนไตรฟอสเฟต ซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากการผันคำกริยาของกระบวนการออกซิเดชั่นและฟอสโฟรีเลชั่น ATP เก็บและเก็บพลังงานสำหรับออกซิเดชั่น การสังเคราะห์เกิดขึ้นที่เยื่อหุ้มชั้นในของไมโตคอนเดรียซึ่งเป็นพื้นที่ที่มากกว่าพื้นที่ของเยื่อหุ้มชั้นนอกหลายเท่าเนื่องจาก cristae สันเขา ยื่นออกมาในพื้นที่เมทริกซ์
นอกจากกระบวนการเหล่านี้แล้ว ไมโตคอนเดรียยังมีหน้าที่ดังต่อไปนี้ การแปลงกรดซิตริก การสังเคราะห์กรดอะมิโน ฮีม วิตามิน ไขมัน และไพริมิดีน ออกซิเดชันของกรดไขมัน การตรวจสอบการทำงานที่หลากหลายเช่นนี้จำเป็นต้องมีโพลีเปปไทด์จำนวนมากในไมโทคอนเดรียที่สังเคราะห์โดยเซลล์ร่างกายเอง ประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ จีโนมของยลได้รับการถอดรหัสอย่างสมบูรณ์แล้ว เหตุการณ์สำคัญในการพัฒนาพลังงานชีวภาพของไมโทคอนเดรีย
คือทฤษฎีเคมีบำบัดที่เสนอโดย P. Mitchell ในปี 1961 ตามทฤษฎีนี้ การก่อตัวของพลังงานสำรองในไมโตคอนเดรียเกิดขึ้นจากกิจกรรมทางเคมีไฟฟ้าของโปรตอน การเคลื่อนที่ของพวกมันจากเมทริกซ์ผ่าน เยื่อหุ้มชั้นในเข้าสู่ช่องว่างระหว่างเยื่อหุ้มเซลล์โดยใช้ปั๊มโปรตอน ซึ่งเป็นการทำงานที่ขึ้นอยู่กับการถ่ายโอนอิเล็กตรอนไปตามสายการหายใจของไมโตคอนเดรียในระหว่างการออกซิเดชั่น ห่วงโซ่ระบบทางเดินหายใจของไมโตคอนเดรีย
เกี่ยวข้องกับหน่วยย่อยห้าหน่วยที่เข้ารหัสโดยทั้งนิวเคลียร์ DNA และ ไมโทคอนเดรียดีเอ็นเอ จำนวนรวมของพวกเขาถึง 10 ถึง 35 และ 1 ถึง 7 หน่วยย่อยตามลำดับ ในเวลาเดียวกัน โมเลกุล ไมโทคอนเดรียดีเอ็นเอ ขนาดเล็กเข้ารหัส 13 โพลีเปปไทด์ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของคอมเพล็กซ์เอนไซม์สี่ในห้าชนิด ในจำนวนนี้ โพลีเปปไทด์ 7 ตัวรวมอยู่ในคอมเพล็กซ์ I NADH ดีไฮโดรจีเนสกับโคเอนไซม์ Q ออกซิโดเรดักเตส
1 โพลีเปปไทด์ทำหน้าที่เป็นหน่วยย่อยของคอมเพล็กซ์ 3 โคเอ็นไซม์ Q กับไซโตโครมซี ออกซิโดเรดักเตส โพลีเปปไทด์ 3 โพลีเปปไทด์เป็นหน่วยย่อยของคอมเพล็กซ์ 6 ไซโตโครม ซี ออกซิเดส และโพลีเปปไทด์ 2 โพลีเปปไทด์เป็นหน่วยย่อยของคอมเพล็กซ์ 5 เอทีพี ซินทีเทส ในทางกลับกัน หน่วยย่อยของโปรตีนเชิงซ้อน รวมถึงซัคซิเนตดีไฮโดรจีเนส จะถูกเข้ารหัสโดยยีนดีเอ็นเอนิวเคลียร์เท่านั้น โปรตีนในไมโทคอนเดรียทั้งหมดที่ถูกเข้ารหัส
โดยนิวเคลียส DNA ถูกสังเคราะห์ในไรโบโซมของไซโตพลาสซึมและขนส่งไปยังหนึ่งในสี่ของรูปแบบโครงสร้าง เยื่อหุ้มชั้นในและชั้นนอก เมทริกซ์ และช่องว่างระหว่างเยื่อหุ้มเซลล์ ข้อมูลทั่วไปของโรคไมโตคอนเดรีย MTB เป็นกลุ่มของโรคที่เกิดจากการแยกกระบวนการออกซิเดชั่นและฟอสโฟรีเลชั่นในไมโทคอนเดรีย ดังนั้นจึงมักถูกเรียกว่าโรคออกซิเดทีฟฟอสโฟรีเลชันหรือโรค OXPHOS MTB มีสี่คลาสรวมถึงคลาสที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์ ได้มา และ MTB
กรรมพันธุ์สามคลาส ชั้นแรกเป็นโรคที่ได้มาซึ่งเกี่ยวข้องกับผลกระทบที่เป็นพิษต่อไมโทคอนเดรีย ชั้นสอง โรคที่เกิดจากข้อบกพร่อง DNA นิวเคลียร์ การขาดสารตั้งต้นในการขนส่ง การขาดแคลนพื้นผิวการใช้งาน การละเมิดวัฏจักรเครบส์ การละเมิดกระบวนการออกซิเดชั่นและฟอสโฟรีเลชั่น ข้อบกพร่องของห่วงโซ่ระบบทางเดินหายใจ ความบกพร่องของโปรตีนที่นำเข้าสู่ไมโทคอนเดรีย ชั้นที่สามคือโรคที่เกิดจากความบกพร่องของ ไมโทคอนเดรียดีเอ็นเอ
จุดกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสโปรตีนโครงสร้าง การลบยีนโปรตีนโครงสร้างจำนวนมาก ชั้นที่สี่เป็น โรค ที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องระหว่างพันธุกรรม ซึ่งรวมถึงความผิดปกติที่เด่นชัดของ ออโตโซม หนึ่งรายการที่เกี่ยวข้องกับการลบ ไมโทคอนเดรียดีเอ็นเอ หลายรายการ กลไกการเกิดโรค ในโรค OXPHOS กระบวนการทางชีวเคมีอย่างน้อยหนึ่งกระบวนการในไมโตคอนเดรียจะถูกรบกวน การขนส่งสารตั้งต้นที่ควบคุมโดยทรานสโลเคสที่ขนส่งกลูตาเมต sxd
บทความที่น่าสนใจ ระบบภูมิคุ้มกัน อธิบายความเกี่ยวกับระบบตอบสนองของ ระบบภูมิคุ้มกัน